Нервово-артритичний (дисметаболічний, сечокислий) діатез

Поняття "нервово-артритичний діатез" введене в педіатрію в 1901-1902 р. Дж. Комбі. Даний діатез визначається як генетично зумовлене порушення пуринового обміну з надмірним накопиченням сечової кислоти, порушенням вуглеводного та ліпідного обміну зі схильністю до кетозу, нестійкістю медіаторних функцій ЦНС. Частота нервово-артритичного діатезу у дітей складає 3-7 %.

Причини. Нервово-артритичний діатез належить до полігенно успадкованих аномалій обміну речовин. В основі цього діатезу лежить генетично детерміноване порушення активності низки ферментів, які беруть участь в пуриновому обміні, синтезі сечової кислоти. У сім 'ях дітей, які мають нервово-артритичний діатез, переважно по лінії батька, є хвороби обміну речовин у вигляді подагри, ожиріння, сечо- і жовчнокам'яної хвороби, цукрового діабету. Мають значення для розвитку даного діатезу і такі захворювання в сім'ї, як неврастенії, мігрень, гіпертонічна хвороба, хронічні захворювання верхнього відділу травної системи.

Патогенез. Провідне місце в патогенезі нервово-артритичного діатезу має порушення механізму повторного використання пуринів для біосинтезу нуклеїнових кислот і посилене утворення сечової кислоти, наслідком чого е гіперурикемія. У зв'язку з тим, що циклічні нуклеотиди відіграють важливу роль в енергетичному обміні, з порушенням пуринового обміну пов'язані розлади вуглеводного і жирового обміну, розвиток кетоацидозу.

Джерелом пуринових і піримідинових основ е тканини і органи тварин, які спожива­ються з їжею. Особливо багатими на пурини є такі субстрати, які мають багато клітинних ядер (печінка, мозок, нирки, м'ясо молодих тварин і птахів). Однак більшість пуринових і піримідинових основ утворюється ендогенно в організмі внаслідок руйнування клітин самого організму; переважно це клітини крові, ядра яких багаті на нуклеїнові субстанції, та клітини залозистого епітелію.

У дітей з нервово-артритичним діатезом уже на першому році життя, коли вони ще в основному на молочному вигодовуванні, з сечею виділяється значна кількість сечової кислоти, що свідчить про посилений ендогенний синтез нуклеопротеїдів. Першим проявом розладу нуклеїнового обміну у дітей сечокислий інфаркт у період новонародженості.

У дітей з нервово-артритичним діатезом значно кисла реакція сечі, що сприяє утворенню конкрементів. При рН 5,75 частина сечової кислоти перебуває в неіонізованій формі, інша частина - в іонізованій, у вигляді уратів.

Порушення обміну речовин с причиною функціональних розладів центральної та вегета­тивної нервової системи, шлунково-кишкового тракту, розвитку подагричного (артритичного) синдрому, салурії.

Клініка. Прояви нервово-артритичного діатезу спостерігаються уже в грудному віці у  вигляді підвищеної збудливості, нестійкого апетиту, схильності до частих зригувань і блювань. З віком діти стають ще більш збудливими. Найкритичнішим віком для маніфестації проявів даного діатезу є молодший шкільний вік, коли посилюється роль чинника, навколишнього середовища зі стресовими ситуаціями, нераціональним харчуванням, частими вірусно-бак­теріальними захворюваннями. Психічний розвиток дітей з нервово-артритичним діатезом випереджає вікові норми, їх відносять до сильного, иеврівноваженого, підвищенозбудливого типу нервової системи.

Клінічні прояви даного діатезу можуть бути з переважанням таких синдромів, як неврастенічний, обмінний, спастичний, шкірний.

При переважанні неврастенічного синдрому спостерігається надмірна вразливість» три­вожність, емоційна збудженість, часті нічні страхи, тики, гіперкінези, логоневроз, енурез, інколи і афективні судоми. В підлітковому віці у таких дітей діагностують астеноневротичний синдром, істероїдний або неврастенічний синдром.

Існує залежність між рівнем гіперурикемії і вираженістю иервово-психічних порушень (у нормі рівень сечової кислоти в крові не вище 269 мкм/л).

Синдром обмінних порушень при нервово-артритичному діатезі проявляється періодичними ацетонемічними блюваннями, які можуть тривати 1-2 доби, а іноді і довше. Блювання наступають раптово або після надмірного збудження, скарг на головний біль, анорексію, нудоту, порушення самопочуття. Нерідко причиною блювання можуть бути порушення в харчуванні (споживання великої кількості сметани, вершків, м'ясних страв, бульйонів), стреси, нервово-психічні та фізичні перевантаження. Приступ ацетонемічного блювання супроводжується болем у животі, запахом ацетону з рота. Синдром ацетонемічного блювання частіше буває у дітей до 10 років. Часто у таких дітей буває стійке зниження апетиту до анорексії, примхливий вибірковий впетит. Блювання може повторюватись до 10-20 разів на добу. При цьому з’являються ознаки зневоднення (спрага, сухість шкіри, втрата маси тіла, загострені риси обличчя), інтоксикації, порушення кровообігу. Видихнуте повітря і блювотні маси мають запах ацетону. При лабораторному дослідженні відзначають згущення крові, гіпохлоремію, гіпоглікемію, метаболічний ацидоз, в сечі — ацетон у великій кількості. Приступ може супроводжуватись підвищенням температури тіла, збільшенням печінки. Іноді може спостерігатись підвищення температури тіла до субфебрильних цифр, як прояв вегетоневрозу. Окрім того, синдром об­мінних порушень може супроводжуватися нічним болем у ногах, артралгіями, які пов'язані з кристалізацією уратів у внутрішньосуглобовій рідині. У подальшому (після 30-35 років) розвивається типовий симптомокомплекс подагри.

Спастичний синдром на тлі клінічних проявів нервово-артритичного діатезу спостерігаєть­ся досить часто (у половини дітей з даним діатезом). Він проявляється дискінезіями жовчних шляхів, функціональними розладами шлунка (переважно з підвищеним кислотоутворенням), кишковими кольками, дискінезіями кишечника переважно спастичного характеру, схильністю до тривалих закрепів, пілороспазму, а також симптомами вегетативної дисфункції, мігренеподібним головним болем. Діти з даним синдромом дуже чутливі до зміни метеорологічних факторів, впливу електричного поля.

Шкірний синдром у дітей з нервово-артритичним діатезом спостерігається у невеликої кількості дітей (до 20 %). Він проявляється переважно у дітей після 2-3-х років сухістю шкіри, симптомами дерматиту, кропивницею, набряком Квінке. Причиною шкірних проявів є змен­шення синтезу циклічних нуклеотидів і дія сечової кислоти як інгібітора аденілатцнклази.

Профілактика, реабілітація. Профілактичні заходи необхідно проводити в антенаталь­ному періоді, особливо в сім'ях з обтяженим анамнезом щодо обмінних захворювань. До заходів належать раціональне харчування під час вагітності з виключенням або суттєвим обмеженням в раціоні продуктів, багатих на пурини та щавлеву кислоту; максимально можливе попередження стресових ситуацій в періоді вагітності.

Найсуттєвішим в реабілітації є раціональне харчування і режим виховання. Важливим є тривале грудне вигодовування зі своєчасним введенням прикорму. З раціону дітей, особливо раннього віку, мають бути виключені продукти, багаті на пурини і щавелеву кислоту (м 'ясо мо­лодих тварин, печінка, нирки, мозок, м'ясні бульони, оселедці, сардини, шоколад, какао, щавель, шпинат, зелений горошок, цвітна капуста). В усі вікові періоди необхідне обмежене вживання м'ясних продуктів, жирів тваринного походження, томатів, цукру та кондитерських виробів. В харчуванні мають переважати молочні продукти, круп'яні та овочеві страви, фрукти.

При зниженні апетиту доцільне призначення абоміну, шлункового соку, трав'яних гіркот тощо.

Раціональний режим виховання даної категорії дітей полягає в оберіганні їх від інтенсив­них психічних навантажень, обмеженні збуджуючих ігор та занять (перегляд телепередач, робота з комп'ютером не більше 30 хв.). Важливим з раннього віку є заохочення дітей до загартування, занять фізкультурою. Доцільне періодичне (3-4 рази на рік) застосування заспокійливих рос­линних засобів (препарати валеріани, собачої кропиви, меліси, м'яти тощо).

Для покращення метаболічних процесів двічі-тричі на рік слід призначати 2-3-тижневі курси полівітамінів (В,, В6, А, Е), оротат калію, гліцерофосфат кальцію, магне-В4.

В реабілітації дітей з нервово-артритичним діатезом суттєве значення має санаторно-курортне лікування із застосуванням лужних мінеральних вод.

При гіперурнкемії дітям після 10 років призначають урикодепресивні препарати (алопуринол, мілурит, оротова кислота) впродовж 1-2-х місяців двічі на рік; урикозуричні засоби (етамід, пробенецид) курсом 7-10 днів 2-3 рази на рік; гепатопротектори (есенціале, гепабене) впродовж 2-3 тижнів двічі-тричі на рік.

При початкових симптомах ацетонемічного кризу дитині дають багато пиття у вигляді 5 % розчину глюкози, солодкого чаю, свіжоприготовленого фруктового соку (розбавленого водою у співвідношенні 1:1), лужні мінеральні води (Лужанська, Боржомі). Пиття дають не­великими порціями (30-50 мл) кожні 10-15 хв. Годують дитину переважно вуглеводною їжею (рідкі каші, фруктові і овочеві пюре, круп'яні і овочеві супи) з мінімальною кількістю жиру. Для виведення кетонових тіл із кишечника проводять очисну клізму.

В разі настання ацетонемічного блювання дитину госпіталізують. Лікування направлене иа усунення ацидозу, дегідратації та виведення кетонових тіл, з цією метою внутрішньовенно краплинно вводять 5 або 10 % розчин глюкози, 0,9 % розчин натрію хлориду, кокарбоксилазу, аскорбінову кислоту, есенціале форте. При рН 7,2 і нижче показано введення 4 % розчину на­трію гідрокарбонату. Обов'язково проводять промивання шлунка та очисну клізму.

Систематичне проведення реабілітаційних заходів у дітей з нервово-артритнчним діатезом, починаючи з раннього віку, сприяє запобіганню розвитку сечокам'яної і жовчнокам'яної хвороб, подагри, захворювань нервової системи та інших хвороб, пов'язаних з порушенням обміну речовин.